病気

筋ジストロフィーの8つのステージの症状と原因・治療方法まとめ

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筋ジストロフィーは難病指定の疾患

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みなさんは筋ジストロフィーという疾患を知っていますか?

メディアなどでも取り上げられることが多いことから、知っている方もいると思います。

名前だけは聞いたことがあるという人も多いのではないでしょうか。

 

筋ジストロフィーは進行性に筋肉が障害されてしまう疾患ですが、厚生労働省指定の難病の1つです。

また遺伝性疾患というイメージが強いことから小さいうちから症状が出ると思っている人も多いと思いますが、タイプによっては壮年期や中年以降に発症する場合もあります。

筋ジストロフィーには様々な種類がありますが、基本的な病態について理解しておきましょう。

筋ジストロフィーの原因や症状、そして治療について紹介していきます。

 

?筋ジストロフィーとは

筋ジストロフィーとは筋肉、特に骨格筋に障害を起こす遺伝性疾患の総称とされています。

冒頭でも述べたように様々なタイプがありますが、10万人に20人程度の発症率とされています。

しかし、国内における正確な数値は把握できていないようです。

筋ジストロフィーには軽症で本人も気づいていない場合や、軽い運動機能の障害では受診しないケース、そして筋ジストロフィーと診断されないケースもあるためとされています。

 

一部のタイプでは人種や地域によって特徴的とされ、福山型筋ジストロフィーは日本のみでみられるとされています。

反対に筋強直性筋ジストロフィーは日本ではほとんどみられないようです。

染色体の異常は近親婚で起こりやすいともされており、そういった文化や風習のある国や地域ではよくみられる場合もあるようです。

では筋ジストロフィーの原因についてまずはみていきましょう。

 

?筋ジストロフィーの原因

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筋ジストロフィーの基本的な病態としての原因は、たんぱく質が正常に作られなくなるということのようです。

遺伝子の変異によって筋肉を正常に機能させるためのたんぱく質ができなくなってしまうとされています。

つまりたんぱく質を作るための設計図にエラーが起こるということですね。

 

機序を順番にみていくと、遺伝子の突然変異もしくは両親から譲り受けた中にエラーのある遺伝子が存在するとたんぱく質の機能に異常が起こります。

異常なたんぱく質では細胞が正常に機能しないためその機能の維持ができなくなります。

その結果として筋肉の壊死や変性が起こってしまいます。

 

もちろん正常な筋肉によってカバーされたり、身体の方でも修復や再生は起こります。

しかし変性や壊死が繰り返し起こることによって筋肉の量が減ってしまったり、脂肪化や繊維化など筋肉が違う組織に置き換えられていってしまうのです。

そして筋力の低下につながり、身体がうまく動かせなくなる運動機能障害が起こるという流れとされています。

 

基本的な病態としては上記の通りですが、骨格筋だけでなく内臓や心臓を動かす平滑筋にも障害が起こることがあるようです。

障害される部位など臨床上の特徴や発症年齢、遺伝のタイプによって分類がされています。

上述した福山型や筋強直型、よく知られているものではデュシェンヌ型などがあります。

いまだ分類されていないものもあるようです。

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では次は、筋ジストロフィーの症状や進行度を表すステージについてみていきましょう。

 

?筋ジストロフィーの症状とステージ

筋ジストロフィーにはタイプが様々あるように、その症状も多彩です。

基本的な病態である骨格筋の障害について言えば、筋力低下筋萎縮によって日常生活で普通にできていたことができなくなっていったり、関節の拘縮や変形をきたす場合もあります。

骨粗しょう症や骨折につながることもあるようです。

 

障害が瞼の筋肉に及ぶと眼瞼下垂が起きたり、のどの筋肉に及ぶとものを飲み込みづらくなる嚥下困難や話がしにくくなる発話困難が起こります。

栄養障害や誤嚥性肺炎につながるとされています。

呼吸筋が障害された場合には呼吸困難や、咳も難しくなるので痰が詰まるなどのケースが起こってきます。

骨格筋に関しての症状でも順番に起こるといったパターンはなく、同じタイプの筋ジストロフィー患者でもどの症状が起こるか個人差が出るということです。

 

これらの骨格筋の障害以外に、平滑筋に障害が起こることもあります。

消化管の筋肉が障害されることで便秘になったりイレウスといって腸の運動が起こらない状態になってしまいます。

心臓の筋肉に病変が起こると不整脈や心不全になります。

心機能不全に伴って腎臓の機能不全も起こるようです。

その他に、発達障害や知的障害、てんかんなどの中枢神経系の症状を伴う場合もあるようです。

骨格筋の症状よりも先に他の症状が出る場合もあるとされています。

 

これらの症状と日常生活での障害度から機能ステージに分けられています。

おおまかには1~4は歩行可能、5~8は歩行不可能です。

 

ステージ1  独立歩行や階段昇降が可能で手すりや補助を必要としない。

ステージ2  歩行は可能だが階段昇降など負荷がかかると手すりや補助を必要とする。

ステージ3  歩行は可能だが階段昇降などは不可能。

通常の高さの椅子であれば立ち上がり可能。

ステージ4  椅子からの立ち上がりが不可能。

立ち上がらせてもらえば歩行は可能。

 

ステージ5  歩行は不可能だが四つ這いなどでの移動は可能。

ステージ6  四つ這いも不可能だが、ずり這いなどの動きは可能。

ステージ7  這うなどの移動も不可能になるが、座位を保持することは可能。

ステージ8  座位保持ができず寝たきりの状態。

 

では次は筋ジストロフィーに対する治療についてみていきましょう。

 

?筋ジストロフィーの治療

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筋ジストロフィーに対する治療として、現在で根本的な治療方法はみつかっていないということです。

ただし現状の機能をしっかり評価し合併症の有無などを管理していくことで予見的な治療が進められるとされています。

これらのことをしっかり行い、研究中の治療が行えるようになった場合につなげていくことが重要とされています。

 

骨格筋の障害に対しては、ステロイド薬がその抑制に有効なようです。

運動機能がピークに達した段階で投与を開始して筋肉の障害を抑えます。

これと並行してリハビリテーションによって拘縮や変形の防止のために関節可動域の訓練や筋力維持のための訓練を行います。

また日常生活に即した動きや転倒予防のための機能訓練も行っていくということです。

 

できる限り状態の維持を図りますが、必要に迫られた段階で車椅子などの使用によって生活範囲の維持を目指します。

いきなり寝たきりでは進行する一方ということですね。

この段階になった場合やそれ以前から呼吸筋やのどの筋肉の訓練も行っていきます。

脊椎や胸郭の変形がこれらの機能に影響を及ぼす場合には手術も選択されるようです。

 

最終的には人工呼吸器や胃ろうなどが必要になるということです。

治療の流れとしては、運動機能をはじめとした身体の機能の維持、そして合併症の管理をできる限り行っていくということですね。

一日も早い治療薬の開発や治療方法の確立が期待されています。

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?研究によって余命も伸びてきている

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筋ジストロフィーの原因や症状、そして治療について紹介してきましたがいかがでしたか?

筋ジストロフィーに対する治療は現状では確立されていませんが、研究は進められています。

治療薬や治療法など新しいものも出てきているので、余命も伸びてきているようです。

あまりなじみのない疾患かもしれませんが、病気の知識をもっておくことで理解ある行動や適切な対処ができるようになりたいものですね。

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Lacy編集部:桜井香織

Lacy編集部:桜井香織

ビューティーライター(エディター) 美容の専門学校を卒業後、美容関連の広告代理店に就職。美容系雑誌や通販の広告業に専念するも5年で退社しビューティーライターとして活動。 様々な分野を独学で勉強し、ファッション、エステ、整形などの美容系はもちろん、演劇やゲーム、アニメなど幅広い視点でビューティーと向き合い、ユーザー目線でのライティングが得意です。 新しく発売された美容品やサプリを実際に購入し、どんな効果があり、巷の口コミは本当なのかを自分自身が納得するまで徹底調査。時にはイチユーザとして辛口の評価も。 ビューティーライターだけでなく、美容関連のイベント企画やセミナーなども積極的に行い、頼れるビューティディレクターを目指しています。 【得意ジャンル】 スキンケア/メイクアップ/ヘアケア/ダイエット/美容サプリ など美容系全般 Twitter:https://twitter.com/Ranklabo

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