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妊娠中にわかる胎児の障害と検査【ダウン症だけじゃない?】

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妊娠中にいろいろなことがわかるようになってきている

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妊娠中の検査によって胎児の発育が順調かどうかの確認がされますが、障害の有無など様々なことがわかるようになってきています。障害の有無と言うとダウン症などの染色体異常がイメージされやすいのではないでしょうか。

もちろん染色体の異常があるかどうかについても、精度が高くなってきているようです。その他には奇形や疾患の有無などもわかるとされています。

 

親であれば、自分の子どもに障害や疾患があるかどうかはとても気になるところだと思います。前もってわかることが心の準備や生まれてきてからの準備につながったり、反対に悪用されかねないといった懸念が出るなど、賛否が分かれて議論が続いているのも現状です。しかし親になる人でそういったことが気にならないという人は珍しいでしょう。

そんな妊娠中にわかる障害や検査について、今回は紹介していきます。

 

妊娠中にわかる障害とは

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妊娠が成立してから胎児の器官が形成されるまでにはだいたい20週とされています。この時期までに胎児に影響を及ぼすことがあると、その器官が形成されている時期によって障害や奇形の原因となるとされています。例えば薬剤や放射線、母親の疾患やストレスなどです。

 

手や足が形成される時期であれば奇形につながりますし、内臓などが形成される時期であれば内臓に障害が生じます。サリドマイドによるアザラシ肢症などで薬剤による先天奇形はよく知られるようにもなりました。

そんな障害の中でも主なものとしてダウン症や心臓疾患、そして脳性麻痺について挙げていきます。

 

ダウン症

冒頭でも述べたように、妊娠中にわかる障害として染色体の異常の中ではダウン症が最もイメージされやすいと思います。ダウン症は染色体異常の中でも頻度が高く、約700人に1人の割合で起こるとされています。母体の年齢が35歳を越えると染色体の異常が有意に増加することが言われており、高齢出産が増えてきたこともあってダウン症も増えているようです。ただし、多くは自然流産で淘汰されています。

 

ダウン症の多くは自然流産となると述べましたが、出生した場合には精神発達の遅延を呈します。身体的には頭が小さく顔は扁平となり、眼がつり上がって鼻は低くなるという特徴がみられるようです。

平均寿命は50歳程度とされています。多くは心臓の疾患や白血病を伴うことによるようです。ダウン症の人ではこれらの疾患のリスクが高いとされています。

 

心臓疾患

妊娠中にわかる疾患として次に心臓疾患をみていきますが、実は心臓疾患はダウン症よりも頻度が高いことが言われています。心臓の異常とは心臓の壁や弁、心臓につながる血管の異常が挙げられますが、これらの異常をもって生まれてくる割合は120人に1人とされています。胎児の場合は胎盤から酸素を含んだ血液が流れてくるので、肺に多くの血液を必要としません。

 

そのため胎児の間は心臓や血管系のルートが違います。生後まもなくして肺に血流が多くなり、肺でのガス交換をするようになるということです。このときに胎児の間に使用していたルートが残ったままだと支障をきたすということです。動脈管開存症や心房もしくは心室中隔欠損などです。その他に動脈弁の狭窄なども挙げられています。

 

症状はほとんどみられないことが多いとされ、診察でも見逃されやすいようです。しかし小児の時期になるころには何らかの症状が出るとされています。発育が遅かったり、体重が増えない、運動ができないなどが挙げられています。

超音波検査を行うことでほとんどすべての心臓疾患を検出できるとされており、治療も手術によって多くは効果的に治せるとされています。ある程度の年齢まで待ってから手術が行われるのが基本のようですが、症状が重い場合には早期に手術を行うことで症状の改善に効果的とされています。

 

脳性麻痺

脳性麻痺は頻度としては、上記の2つより下がります。1000人に2~4人とされていますが、早産の場合はこのリスクが10倍になるようです。ADHDなどの発達障害も早産との関連が指摘されています。原因としては妊娠中の感染症や出産時の外傷、出生後間もない時期の酸素欠乏などが挙げられています。

 

発育不良や痙縮、筋力低下が特徴的とされ、知的障害や行動障害、視覚や聴覚の障害もみられるようです。脳性麻痺はこれといった症状の疾患ではなく、脳の一部が損傷を受けることで筋肉などに影響して様々な症状を起こすとされています。痙縮を起こすものからぎこちなさを感じる程度のものまで幅は広いようです。

 

5歳を過ぎた場合に損傷を受けたものは脳性麻痺とはされないようです。

治療法はなく理学療法などによって活動性や自立性を高めることが重要とされています。ほとんどの小児は死亡することなく成人を迎えるとされていますが、自身で何もできないほど重症の脳性麻痺の場合は平均寿命も短くなるようです。

 

親など周囲のケアや日常生活のための理学療法、さらには職業訓練などのリハビリが段階的になされることによってよほど重症でない限りは社会生活が営めるとされています。

では次は、これらの障害の有無を含めた妊娠中に行われる検査についてみていきましょう。

 

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妊娠中に行われる検査

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妊娠中の検査としては、基本的には胎児の発育が順調かどうかを確認するためのものです。母体や胎児への影響がないことから超音波検査や血液検査が用いられ、胎児の様子を観察します。超音波画像を見たり、それをもらってきたという人も多いのではないかと思います。

上述のように妊娠初期に器官の形成が行われますので、超音波ではその形成などが確認されます。

 

血液検査では、ダウン症や神経管閉鎖障害などの疾患がわかるようです。これらは血液検査だけでは確定診断とはならず、精査されることになります。妊活と葉酸の重要性がよく取り上げられていることから、神経管閉鎖障害についてはご存知の方も多いでしょう。

脊髄などが正常に形成されず脳からの指令が届かないことで障害をきたす二分脊椎、もしくは脳が形成されない無脳症が起こります。無脳症の場合は流産や死産となるようです。

 

ダウン症が疑われる場合には血液検査をして染色体の異常を調べます。35歳以上などの条件を満たす必要がありますが、新型出生前診断では精度も高いとされています。新型出生前診断で陰性が出るとほぼ染色体の異常はないと思って良いようです。

 

脳性麻痺は妊娠中に確定診断されることはないとされています。確定診断はできませんが、妊娠中に感染症にかかるなどのリスク要因があった場合や、超音波で脳性麻痺の兆候が認められた場合には詳細な追跡調査が行われます。

多くは2歳前後まで特徴がわかりにくいとされ、それ以降のMRIなどで確定診断に至るようです。

 

結果は100%ではない

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妊娠中にわかる障害や検査について主なものを紹介してきましたがいかがでしたか?障害や疾患があると言われたときに、それを受け入れるのは困難を伴うとともに時間もかかると思います。夫婦間をはじめとして家族など周囲の人ともよく話し合う必要があるでしょう。

 

また、検査結果や医師の診断は100%ではありません。性別が実は違ったということもあるように、障害があると言われていても実際に生まれてきたらなかったというケースもあるとされています。

もちろん心の準備は重要ですが、あまり考えすぎてストレスが過多にならないようにしたいものですね。

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Lacy編集部:桜井香織

Lacy編集部:桜井香織

ビューティーライター(エディター) 美容の専門学校を卒業後、美容関連の広告代理店に就職。美容系雑誌や通販の広告業に専念するも5年で退社しビューティーライターとして活動。 様々な分野を独学で勉強し、ファッション、エステ、整形などの美容系はもちろん、演劇やゲーム、アニメなど幅広い視点でビューティーと向き合い、ユーザー目線でのライティングが得意です。 新しく発売された美容品やサプリを実際に購入し、どんな効果があり、巷の口コミは本当なのかを自分自身が納得するまで徹底調査。時にはイチユーザとして辛口の評価も。 ビューティーライターだけでなく、美容関連のイベント企画やセミナーなども積極的に行い、頼れるビューティディレクターを目指しています。 【得意ジャンル】 スキンケア/メイクアップ/ヘアケア/ダイエット/美容サプリ など美容系全般 Twitter:https://twitter.com/Ranklabo

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